SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir? Tedavisi Mümkün Mü?

Sinir hücrelerinde oluşan çeşitli deformasyonlar sonucu ortaya çıkan ve sonuçları ölümle bile sonuçlanabilen SMA hastalığı, son zamanlarda oldukça fazla görülmeye başlanmıştır...

Farklı tipleri bulunmakta olan SMA hastalığının erken teşhisi sonucunda tedavi edilmesi ise mümkün. Çocukluk yaşlarından itibaren kişinin hayatı boyunca peşini bırakmayan SMA hastalığı nedir diye merak edenler için hazırladığımız bu yazıda detayları öğrenebilirsiniz.

SMA Hastalığı Nedir?

Tam olarak bilimsel adı Spinal Muskuler Atrofi olan SMA hastalığı, sürekli olarak ilerleyen ve sonuçları ölümle bitebilen ciddi bir hastalık olarak görülmektedir. Omurilik ve beyin sapında bulunan sinirsel hücreler, vücudun hareketini sağlayan en önemli parçalardır. Bu hücrelerin deformasyonu ve ölmesi ile beraber vücut, hareket mekanizmasını kaybeder ve böylece SMA hastalığı meydana gelir.

SMA, hastalığının görülme olasılığı 10 binde 1 olarak ölçülmüştür. Kalıtımsal bir hastalık olan SMA taşıyıcılık sıklığı ise 50 kişide 1 olarak bilinmektedir. Kol ve bacak hareketlerindeki fonksiyonların yerine gelmemesi ile beraber güçsüzlük ortaya çıkarak, bir süre sonra da solunum etkilenerek ölümle sonuçlanabilmektedir. SMA hastalığının belirtileri bilinir ve erken teşhis edilirse, hastanın tedavi edilmesi mümkündür.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalarında görülen başlıca belirtiler, kaslarda olan güçsüzlük ve atrofidir. Çok erken yaşlarda dahi görülebilen SMA hastalığı ilk olarak sinirsel sistemin fonksiyonlarını yitirmesi ile beraber hareket mekanizmasının bozulması ile kendini göstermektedir. Sonrasında hastalığın başlama yaşı ve hastanın hareket kabiliyetine göre 4 farklı tip içerisinde incelenmektedir. Hastalığın boyutu, ilerlemesi ve belirtileri de bu tiplere göre farklılık göstermektedir.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA Hastalığı Tipleri

SMA hastalığının görülen 4 farklı tipi bulunmaktadır.

1. SMA Tip 1

SMA Tip 1 dünya üzerinde en sık rastlanan ve hastalığın en ciddi formu olarak bilinen çeşididir. Bu tipte genellikle hastalığın ilk altı ayında tanı konmaktadır. Aynı zamanda genel olarak iki yaşı ve civarındaki bebeklerde meydana gelen solunum yetmezliği ölümlerinde bu hastalık önemli bir faktördür. Başını dik tutma, destekli ya da desteksiz oturma, yürüme gibi birçok faaliyeti yerine getirememektedirler. Bir diğer adı da Werdnig Hoffmann Hastalığı’dır.

2. SMA Tip 2

Genel olarak 6 ila 12 aylar arasında teşhis konularak ortaya çıkan SMA Tip 2’de hastalar başını dik tutma, destekli oturma gibi motor becerileri öğrenmeleri doğrultusunda yerine getirememeleri ve yürüyemedikleri görülmektedir.

3. SMA Tip3

Kugelberg Welander Hastalığı olarak da adlandırılan SMA Tip 3, ilk 18 aydan sonraki yaşlardaki hastaları kapsamaktadır. Bu çocuklarda genellikle birçok motor faaliyetinin gerçekleştiği ancak ayak ve bacak kaslarının güçsüzlüğü görülmektedir. Klinik anlamda bulgular yavaş yavaş şekillenmektedir ve genel olarak solunum güçlüğü de gelişmemektedir.

4. SMA Tip 4

SMA Tip 4 ise 18. yaş ve sonrasını kapsamaktadır. Klinik bulgular oldukça hafiftir ve çok nadir ortaya çıkan bir gruptur. Genel olarak bu yaş grubunda görülen SMA hastalığı kendini omuz ve kalça kuşağı bölümlerinde ortaya çıkan, simetrik ilerleyen güçsüzlük ve atrofi şeklindedir. Aynı zamanda birçok hastada derin tendon refleksleri azalmış ya da kaybolmuş olabilmektedir. Hastalarda ağrılar devam ederken, kaslarda istemsiz kasılmalar da meydana gelebilmektedir.

SMA Tip 4

SMA Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

SMA hastalığının tedavisi ise günümüzde tam olarak net bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar doğrultusunda bazı ilaç tedavileri uygulanmaya başlanmıştır. Bu uygulamalar sonrasında ise bebeklerin normal hareketlerine kavuşması ise mümkün hale gelmiş olarak görülmektedir. Ancak her hastalıkta olduğu gibi SMA hastalığının da erken teşhisi oldukça önemlidir. Genetik bir hastalık olması nedeni ile genetik tanı ile daha çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırılarak da SMA hastalığı riski ölçülebilmektedir.

loading...
İlgili Haberler

Veri politikasındaki amaçlarla mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Tamam