Sindirim sisteminde, akciğerlerde ve vücudun diğer organlarında çok ciddi hasarlar bırakan ve genetik bir hastalık olan kistik fibrozis, ter, sindirim sıvısı ve mukus üretiminde görev alan hücreleri etkilemektedir. Vücudun salgıladığı bu sıvıların yapısı normalde ince ve kaygan olmaktadır. Ancak kistik fibrozis rahatsızlığında bir gen bozukluğundan dolayı sekresyonların yapısı yapışkan ve kıvamlı dokuda olmaktadır. Normalde kayganlaştırıcı olması gereken bu sıvılar, koyu kıvamda olmasından dolayı akciğerlerde, pankreastaki tüplerde, kanallarda ve geçiş yollarında tıkanmaya neden olmaktadır. Günlük bakımının aksatılmaması gereken çok ciddi bir rahatsızlıktır.
Bu hastalıkla başa çıkmak oldukça zor olsa da kistik fibrozis hastaları okullarına ve işlerine gidebilmektedir. Teknoloji ve tıbbın ilerlemesi sayesinde bu hastalığın tedavi olanakları arttığı için kistik fibrozis hastalarının yaşam kalitesi günümüzde daha yüksektir. Kistik fibrozis hastalığının taranması ve tedavisinin ilerlemesi bu hastaların 30’lu yaşların ortalarına, bazı hastalarda ise 40’lı ve 50’li yaşlara kadar yaşamalarına olanak vermektedir.
Kistik Fibrozis Nedir?
Genellikle akciğerlerde görülen kistik fibrozis, pankreası, bağırsakları, böbrekleri ve karaciğeri de olumsuz etkileyen çok ciddi bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalarında ter, mukus ve sindirim sularını üretmekle görevli olan hücreler görevlerini sağlıklı bir şekilde yerine getiremezler. Hayati riski yüksek olan bu hastalıkta hastaların ömrü maalesef çok kısa olmaktadır. Her iki ebeveynde de bozuk gen varsa hastalığın çocukta görülme riski artmaktadır. Bu hastalıktan kaynaklı görülen kronik sendromlar ise akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı nefes almada zorlanma ve balgamlı öksürüktür. Hastalığın kesin bir tedavi yöntemi henüz bulunamadı. Mukusun inceltilmesi, daha fazla balgam atılması, sağlık ve dengeli beslenilmesi hastaların yaşam kalitesini yükseltmektedir.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Her hastada farklı belirtiler görülmektedir. Çünkü kistik fibrozis hastalığında görülen belirtiler, hastalığın ciddiyetine göre değişmektedir. Aynı hastada dahi görülen belirtiler, kötüye veya iyiye gidebilir. Bazı hastalarda ise ergenlik veya yetişkinlik çağına kadar hiçbir belirtiye rastlanmaz. Bu rahatsızlığın olduğu hastaların terlerinde barındırdığı tuz, normal insanların terlerine göre daha fazladır. Anne ve babalar, çocuklarını öperken ağızlarına tuz tadı gelmektedir. Bu hastalıkta belirtilerin çoğu sindirim ve solunum sistemiyle alakalıdır. Kistik fibrozis teşhisi konulan hastalar görülen komplikasyonlar ise kısırlık, yenileyen akciğer enfeksiyonları ve pankreatit yani iltihaplı pankreas ataklarıdır.
Solunum Sistemindeki Belirtileri
Kistik fibrozis hastalarında akciğer salgısı yani mukus koyu kıvamda ve yapışkan olduğundan dolayı akciğerlerin iç ve dışına hava taşıyan kanallar tıkanmaktadır. Solunum sisteminde görülen belirtiler ise şöyledir;
- Sürekli balgamlı öksürük
- Nefes darlığı çekilmesi
- Solunumun hırıltılı olması
- Burun pasajının iltihaplanması
- Burun tıkanması
- Akciğer enfeksiyonlarının tekrarlaması
Sindirim Sistemindeki Belirtileri
Bu hastalıkta mukus kıvamlı olduğu için pankreastan ince bağırsağa kadar sindirim enzimlerini taşıyan tüpleri tıkamaktadır. Bağırsaklar, bu sindirim enzimleri olmadığı için besinlerin içeriğindeki maddeleri tamamen emememekte ve sindirememektedir. Sindirim sisteminde görülen belirtiler şu şekildedir;
- Dışkının yağlı olması ve çok kötü kokması
- Genellikle yeni doğanlarda bağırsakların tıkanması
- Bebeklerin yeterince kilo alamaması ve büyümesinde gerilik
- Karın bölgesinin şişmesi
- Sürekli kabızlık
- Mide bulantısı
- İştahın azalması
Yaşanan sürekli kabızlıktan dolayı dışkılama yaparken anüsün çevresinde çok sık gerginlik olması neticesinde rektum olarak adlandırılan kalın bağırsağın son bölümü anüsten dışarı sarkabilmektedir. Rektal prolapsus olarak adlandırılan bu olay çocuklarda görüldüğü zaman kistik fibrozis hastalığından kesinlikle şüphelenmek gerekmektedir. Çocuklarında bu olayı fark eden ebeveynler, kistik fibrozis hastalığıyla ilgili bilgi sahibi bir hekime çocuklarını muayene ettirmelidir. Rektal prolapsus görülen bazı çocuklara cerrahi operasyonla müdahale gerekebilir. Kistik fibrozis rahatsızlığı olan çocuklarda rektal prolapsus hastalığına geçmişle kıyaslandığı zaman günümüzde daha az rastlanmaktadır. Kistik fibrozis hastalığı erken test edilir, tanısı erken konur ve tedavisine başlanırsa rektal prolapsus görülme riski düşmektedir.
Bir insan, kendisinde veya çocuğunda kistik fibrozis hastalığının belirtilerini gözlemliyorsa ya da aileden birisine kistik fibrozis tanısı konulmuşsa kistik fibrozis testi için bir sağlık kuruluşuna müracaat edilmesi ihmal edilmemelidir. Hasta, nefes almakta çok güçlük çekiyorsa acil tıbbi yardım alınmalıdır.
Kistik Fibrozis Neden Olur?
Kistik fibrozis hastalığında vücuttaki bir gende mutasyondan dolayı hücrenin içi ve dışı arasındaki tuz hareketliliğini düzenlemekte olan bir proteinin yapısı değişmektedir. Bunun neticesinde de sindirim, solunum ve üreme sistemlerinde yapışkan ve koyu kıvamda olan bir mukus üretildiği gibi terde de aşırı tuz arılımı olmaktadır. Bu hastalığa neden olan gen, içerisinde çok sayıda farklı kusuru barındırabilmektedir. Hastalığın belirtilerinde görülen ciddiyet gen mutasyonunun tipinin belirlenmesinde etkilidir.
Kistik fibrozis, otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Yani bir insanda kistik fibrozis gelişebilmesi için o kişinin anne ve babasındaki mutasyonlu genin kopyasını almış olması gerekmektedir. Bozuk gen tek kopya olarak alınırsa, kistik fibrozis hastalığının gelişmesi mümkün değildir. Ancak kistik fibrozis taşıyıcısı olan bu insanlar, kendi çocuklarına bozuk geni aktarabilmektedir.
Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konulur?
Ülkemizde 205 yılından bu tarafa kistik fibrozis tarama testleri düzenli bir şekilde yapılmaktadır. Bu tarama testleri sayesinde erkenden tanısı konulan hastalığın tedavisine vakit kaybedilmeden başlanmaktadır. Bu da tedavi sürecini daha etkin kılmaktadır. Bu tarama testi yapılırken yeni doğan bebeğin topuğundan alınan kanda pankreasın salgıladığı IRT olarak adlandırılan bir kimyasalın seviyesine bakılmaktadır. Erken veya zor doğumdan dolayı yeni doğan bebeklerin IRT seviyelerinin yüksek olma ihtimali olduğundan kistik fibrozis tanısının doğrulanmasında başka testlere gereksinim duyulmaktadır.
Kistik fibrozis teşhisinin onaylanması için IRT seviyelerinin kontrol edilmesi haricinde genetik testlerde yapılmaktadır. Bu testlerde ise kistik fibrozis hastalığından sorumlu gene has kusurlar hekim tarafından test edilmektedir.
Bir bebeğe kistik fibrozis tanısı konulmadan evvel bebek en az 2 haftalık olduğu zaman hekim tarafından ter testide yapılabilmektedir. Bu test yapıldığı esnada ciltte küçük bir alana ter üreten kimyasal bir madde konulmaktadır. Bu sayede terin normal olup olmadığı test edilmektedir. Bu testin, kistik fibrozis hastalığıyla ilgili uzmanlaşmış bir sağlık kuruluşunda yapılması gerekmektedir.
Doğumun ardından hiçbir taraması yapılmamış büyük çocuk ve yetişkinlere, kistik fibrozis tanı testlerini yaptırmaları tavsiye edilmektedir. Burun polipleri, akciğer enfeksiyonları, kronik sinüzit, pankreatit olarak adlandırılan pankreas iltihabı, erkek infertilitesi ve bronşiektazi, tekrarlayan bulantı ve kusma hastalığı olanların kistik fibrozis genetik ve ter testlerini yaptırmalarında fayda vardır.
Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Yapılır?
Kistik fibrozis hastalığına kesin çözüm olan bir tedavi yöntemi henüz bulunamadı. Bu hastalığın tedavisinde hedeflenen belirtilerin hafifletilmesi ve hastanın yaşam kalitesinin yükseltilmesidir. Bunun içinde hastanın çok yakından takip edilmesi gerekmektedir. Hastaya erken ve yoğun müdahale yapılması olumsuz durumların önüne geçmede etkilidir. Bu hastalığın tedavi süreci karmaşık olduğundan bu hastalıkla ilgili uzmanlaşmış bir sağlık kuruluşunda tedavinin yapılması çok önemlidir. Tedavi sürecinde hedeflenenler ise şöyle sıralanabilir;
- Akciğerlerdeki enfeksiyonların engellenmesi ve kontrol altına alınması
- Bağırsak tıkanıklığının engellenmesi ve tedavi edilmesi
- Akciğerlerdeki mukusun çıkarılması
- Hastanın sağlıklı ve dengeli beslenmesi
Tedavi sürecinde akciğer enfeksiyonlarına yönelik çeşitli ilaçlar kullanılmaktadır. Sindirim sistemindeki problemlere yönelikte yemekle sindirim enzimi alımı tedavisi uygulanmaktadır. Solunum sıkıntısına yönelikte balgam çıkmasını sağlayan göğüs fizyoterapisi, titreşimli yelek kullanımı ve oksijen desteği uygulanmaktadır. Bağırsak ve akciğer sorunları ile nazal polip gibi komplikasyonlar içinde çeşitli cerrahi prosedürler uygulanmaktadır.
Kistik Fibrozis Video
- Ani ölümlere neden olan hastalık: Akciğer embolisi
- Akciğeri temizleyerek daha iyi nefes almanızı sağlayan 10 besin!
- Lifli gıdalar ve yoğurt tüketmek akciğer kanseri riskini azaltıyor!