Hastalık

Alfa-1 antitripsin eksikliği nedir? Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Alfa-1 antitripsin eksikliği, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. AAT eksikliği esas olarak akciğerlere ve karaciğere zarar verir. Tedavi edilmezse ölümcüldür. Bu içeriğimizde alfa-1 antitripsin eksikliğinin semptomları, nedenleri ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Doktorlar kalıtsal bir alfa-1 antitripsin eksikliğine, alfa-1-antitripsin eksikliği veya proteaz inhibitörü eksikliği gözüyle bakarlar. Sağlıklı insanlarda karaciğerde fonksiyonel protein alfa-1-antitripsin oluşur. Eksiklik başlangıçta karaciğeri etkilemez. Aksine, etkilenen esas olarak akciğerlerdir. AAT açığı kronik inflamasyona yol açar. Doktorlar KOAH hastalığından şüphelenebilir. Bu, İngilizce “kronik obstrüktif akciğer hastalığı” nın kısaltmasıdır. Tercüme edildiğinde, bu şu anlama gelir: kronik olarak ilerleyen akciğer hastalığı. Uygun tedavi olmadan alveoller şişmeye devam eder ve sonunda patlar. Doktorlar bu aşırı şişmeyi pulmoner amfizem olarak adlandırırlar. Bir alfa-1-antitripsin eksikliğinin ileriki seyrinde karaciğer de hasar görülür. Karaciğer iltihabı ve karaciğer sirozu gelişir.

Alfa-1-antitripsin eksikliğine genetik bir kusur neden olur. Sonuçlar özellikle sigara içmekle daha da kötüleşir. Çünkü sigara içmek ve diğer hava kirleticileri, etkilenenlerin hala oluşturduğu az miktardaki alfa-1 antitripsin etkisini azaltır. Alfa-1-antitripsin eksikliğinin tedavisinde, solunum sistemine yönelik geliştirilmiş ilaçlardan sıklıkla faydalanılmaktadır.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Görülme Sıklığı

Alfa-1 antitripsin eksikliği, yılda 10.000 kişi başına 2,5 yeni vaka ile nadir hastalıklardan biridir. Aynı zamanda proteaz inhibitörü eksikliği en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Halk tarafından daha yaygın olarak bilinen konjenital tip 1 diyabet, 10.000 kişi ve yılda sadece 1.5 yeni vakaya karşılık gelmektedir. Pek çok kişinin kistik fibroz olarak bildiği kistik fibroz insidansı da benzer sıklıktadır.

Uzmanlar, önemli sayıda bildirilmemiş vaka olduğunu varsaymaktadır. Bazı tahminler, KOAH’lı kişilerin yüzde 40’ına kadar alfa-1 antitripsin eksikliğine sahip olabileceğini düşündürmektedir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Belirtileri

Alfa-1 antitripsin eksikliğinin semptomları erken evrelerde KOAH’dakilere benzer. Hastalık öksürük ve bronşite benzer güçlü balgamla başlar. Diğer belirtiler hırıltılı solunum veya hırıltı ile beraber nefes almada zorluk çekmektir.

Hastalık ilerledikçe akciğer dokusu giderek daha fazla zarar görür. Alveoller şişer ve patlar. Bu pulmoner amfizem, oksijen kaynağını kötüleştirir. Amfizemin semptomları nefes almada artan zorluğu içerir. Normal gibi gözüken öksürük kuru ve rahatsız edici bir öksürüğe dönüşür. Belirgin bir oksijen eksikliği varsa, cilt maviye döner (siyanoz).

Bazen sağ kalp zayıflığı ile pulmoner dolaşımda basınç artışı ve sağ kalp stresi (kor pulmonale) mümkündür. Örneğin, etkilenenler sadece dik pozisyonda yeterli oksijen alırlar ve neredeyse oturma pozisyonunda uyurlar. İlerleyen süreçte, solunum en ufak bir eforla tükenir, daha sonra istirahatte bile nefes almada zorluk yaşanır.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinde Karaciğer Semptomları

Alfa-1-antitripsin eksikliğinin karaciğer semptomları, akciğerlere verilen hasardan önemli ölçüde daha az sıklıkla ortaya çıkar. Bununla birlikte, çocuklukta bile karaciğer iltihabı mümkündür. Karaciğer iltihabının (hepatit) ilk görünür belirtisi genellikle sarı deri ve mukoza zarlarıdır. Alfa-1-antitripsin eksikliği, çocuklarda ve ergenlerde bile karaciğer hasarına neden olabilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedenleri

Alfa-1-antitripsin eksikliği, kromozom 14’teki doğuştan genetik bir kusurdan kaynaklanır. Doktorlar, alfa-1-antitripsin eksikliğinin homozigot ve heterozigot formları arasında ayrım yapar.

  • Hem maternal hem de baba kromozomu 14 anormal şekilde değişirse, bu homozigot formdur. Bu durumda, alfa-1 antitripsin eksikliği özellikle belirgindir.
  • Patolojik genetik mutasyon yalnızca bir kromozomda (heterozigot form) mevcutsa, karaciğer hücreleri hala küçük, ancak çoğu zaman yetersiz miktarlarda alfa-1-antitripsin üretir.

Alfa-1 Antitripsin İşlevi

Alfa-1-antitripsin, belirli bir enzim grubu olan proteazların en önemli antagonistidir. Öncelikle bu enzimlerin çok faydalı bir görevi vardır. Molekülleri bölerler ve yaşlı veya hastalıklı dokunun parçalanmasını sağlarlar. Ek olarak, vücudumuz çevresel etkiler nedeniyle iltihaplanma veya tahriş durumunda daha fazla proteaz üretir. Alfa-1-antitripsin, doğal bir rakip olarak, proteazların herhangi bir hasara neden olmamasını sağlar. Bu nedenle doktorlar, alfa-1-antitripsin’i bir proteaz inhibitörü olarak adlandırır. Proteaz inhibitörlerinin eksikliği veya alfa-1-antitripsin eksikliği durumunda, enzimlerin hasarı telafi edici etkisi eksiktir. Proteazlar artık yavaşlamaz ve giderek daha fazla dokuyu yok eder. Bu daha çok akciğerlerde ve karaciğerde olur.

Alfa-1 antitripsin, sağlıklı insanlarda karaciğerde üretilir. Alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkili karaciğer semptomları, esas olarak üretilmesi amaçlanan karaciğer hücrelerinin düzgün çalışmaması ile açıklanmaktadır. Alfa-1 antitripsin yerine başka bileşikler oluştururlar. Bunlar bazen karaciğer hücrelerinde toplanır ve başlangıçta karaciğer iltihabına ve nihayetinde karaciğer sirozuna yol açar.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Teşhisi

Alfa-1 antitripsin eksikliğinin teşhisi, bir kan testi ile güvenilir bir şekilde kanıtlanabilir. Kan plazmasındaki alfa-1-antitripsin konsantrasyonu ölçülür. Kromozom 14’te patolojik bir değişiklik gösteren kan testleri de vardır.

Akciğer hasarının boyutunu belirlemek için röntgen veya akciğerlerin bilgisayarlı tomografisi gibi görüntüleme prosedürleri kullanılır. Sözde akciğer fonksiyon testi ve standartlaştırılmış anketler de ilk ipuçlarını sağlar. CAT skorunu belirlemek için sözde KOAH değerlendirme testi kullanılır.

İspatlanmış alfa-1-antitripsin eksikliği varsa karaciğer de detaylı olarak incelenir. Karaciğer fonksiyonunu ölçmek için kanda karaciğer değerleri belirlenir. Görüntüleme prosedürleri, karaciğer hasarını görünür hale getirebilir.

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Tedavisi

Alfa-1 antitripsin eksikliği şu anda tedavi edilemez. AAT açığı, ilaç formundaki alfa-1-antitripsin ile telafi edilebilir. Bu alfa-1 antitripsin, bağışlanan insan kanından elde edilir. Genellikle haftada bir infüzyon şeklinde verilir.

Ayrıca alfa-1 antitripsin eksikliği olan hastalar asla sigara içmemelidir. Yangınla mücadele, biçme veya taşlama gibi tozlu işler sırasında her zaman solunum koruyucu takılmalıdır.

Daha ileri tedavi, akciğer ve / veya karaciğer hasarının boyutuna bağlıdır. Ayrıntılı bilgileri doktorunuz size vermelidir.

Hastalığı Önleme

Alfa-1 antitripsin eksikliği kalıtsal bir hastalık olduğu için etkili bir şekilde önlenemez.

Bununla birlikte, bir alfa-1-antitripsin eksikliği teşhis edilirse, enfeksiyonlara ve organ işlevinde bir bozulmaya karşı koruyucu önlemler vardır. Alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişiler asla sigara içmemeli ve alkol tüketimini minimumda tutmalıdır. Aşılarla kendinizi solunum yolu enfeksiyonlarına karşı korumak da mantıklıdır. Birincisi ve en önemlisi grip aşısıdır. Aşı aynı zamanda sık görülen pnömokok kökenli pnömoniye karşı da koruma sağlar.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu